Trombofilija: pojav, genetska komponenta, vrste, zdravljenje, tveganja

Za trombofilijo je značilna povečana tromboza, kjer je sploh ni potrebna. To lahko privede do dokaj resnih stanj, ki lahko vodijo do smrti pacienta. Na primer, miokardni infarkt, pljučni infarkt, pljučna embolija (pljučna embolija) so lahko posledica trombofilije.

Znano je, da z normalnim delovanjem koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema naša kri ostaja v tekočem stanju, teče skozi žile, obogati tkiva vseh organov s potrebnimi snovmi in od tam izvaja presnovne produkte. Če je v telesu vse v redu, oba sistema delujeta skladno, njihovi faktorji so na pravi ravni, potem agregatno stanje krvi ostaja v optimalnem načinu in intravaskularna koagulacija se ne pojavi, kot tudi nenadzorovana krvavitev.

Poškodbe žilne stene pri poškodbah, operacijah in pogojih, ki se pojavijo brez endotelijske integritete, vendar s povečanim strjevanjem krvi iz drugega razloga, vključujejo koagulacijski sistem, ki zagotavlja tvorbo krvnega strdka. Ko opravi svoje delo v primeru krvavitve, mora koagulacijski sistem prenesti delo na antikoagulantni sistem, ki bo odstranil nepotrebne strdke in normaliziral steno posode. In v normalnem stanju se kri ne bi smela koagulirati v notranjosti plovila, vendar to ni vedno tako. Zakaj? Prav tu je čas, da se spomnimo trombofilije, ki je krivec ponavljajoče se tromboze, nevarne za človeško življenje.

Trombofilijo lahko programiramo

Znano je, da so številne oblike te bolezni prirojene, zato so bile prvotno določene z genetsko kodo še pred rojstvom osebe, kjer pa bi jo bilo treba razlikovati:

  • Genetska predispozicija, ko se bolezen morda ne pokaže, če ni dejavnikov, ki bi sprožili mehanizem njegovega razvoja;
  • Bolezen, ki se prvič pojavi zaradi genske mutacije v zgodnji fazi razvoja zarodka, postane dedna in se lahko prenese na potomce;
  • Dedna bolezen, ki jo povzročajo genomske in strukturne mutacije kromosomov v prejšnjih generacijah in podedovana s potomci. Vendar pa tukaj igra vlogo v kakšnem stanju je gen za bolezen: dominanten ali recesiven (genski polimorfizem). Na dominanten način se bo patologija pojavila v vsakem primeru, naj bo homo ali heterozigotna. Recesivno stanje gena se lahko manifestira samo takrat, ko sta dva šibka alela, ki tvorita homozigot.

Kar se tiče heterozigotnih organizmov s patološkim genom v recesivnem stanju, jih v večini primerov ne vpliva le, ampak se včasih izkažejo za bolj stabilne in uspešne v primerjavi z normalnimi posamezniki. Vendar se genski polimorfizem (alternativne genske variacije - patološke in normalne) pri različnih boleznih kaže na različne načine in zahteva proučevanje v vsakem posameznem primeru. V zvezi s trombofilijo so znanstveniki izvedli in še naprej izvajajo študije, ki omogočajo izračun stopnje tveganja tromboze v polimorfizmu določenega gena.

Da bi bralci jasneje razumeli mehanizem za nastanek prirojene trombofilije, je treba podrobneje obravnavati nekatere genetske vidike, kot je koncept »genske mutacije«.

Genska mutacija

Pravzaprav geni niso bili tako stabilni, podani enkrat za vselej. Geni se spreminjajo z različno frekvenco (od 10 -2 do 10 -5 v povprečju), kar vodi do nastanka novih znakov, mimogrede, ni vedno koristno. To je mutacija, v primeru trombofilije pa se upravičeno šteje za škodljivo.

Nekateri dejavniki, katerih koncentracija se je v zadnjem času izrazito povečala, lahko povzročijo mutacijo genov in posledično povečajo incidenco dednih bolezni. Pojav alelov, ki negativno vplivajo na zdravje telesa, prispeva k dejavnosti same osebe:

  1. Nenamerne nesreče:
  2. Onesnaževanje okolja (pesticidi, različne vrste goriva, gospodinjske kemikalije);
  3. Uporaba zdravil, aditivov za živila, gensko spremenjenih živil;
  4. Sevalno sevanje.

Mutageneza je naključni proces, saj je nemogoče vnaprej predvideti, kateri gen se bo spremenil pod neugodnimi (ali ugodnimi) pogoji. In v kateri smeri - je tudi neznana. Proces mutacije se zgodi sam, spreminja dedne lastnosti in na primer trombofilija, lahko trdimo, da ni vedno na bolje.

Polimorfizem genov in njegov pomen v porodniški praksi

Stanje, kot je nosečnost, opazno povzroča trombogene spremembe, še posebej, če obstaja nagnjenost ali dedna bolezen, zato bi bilo dobro, če bi ženska ugotovila družinsko drevo pri načrtovanju obnove v družini. Trenutno so bili ugotovljeni geni trombofilije, ki prispevajo k razvoju tromboze med nosečnostjo, porodom in poporodnim obdobjem, kjer veljajo naslednje najpomembnejše:

  • Polimorfizem genov protrombinskega faktorja FII (G20210A) vodi do neplodnosti, motenega intrauterinega razvoja in celo smrti ploda, gestoze, trombembolije in tromboze, miokardnega infarkta (MI) in koronarne srčne bolezni (CHD);
  • Polimorfizem genov faktorja Leiden FV (G1691A) med nosečnostjo je zelo pomemben, ker lahko povzroči splav in negativno vpliva na plod, poleg tega pa lahko povzroči MI; ishemična kap, tromboembolija;
  • Mutacija gena PAI-1 (SERPINE1) zmanjšuje aktivnost celotnega antikoagulacijskega sistema, zato velja za eno glavnih sestavin;
  • Specifična vloga MTHFR C677T mutacije gena pri nastajanju tromba ni bila v celoti pojasnjena, čeprav se ta problem ukvarja že več kot 10 let, vendar je dejstvo, da prizadene žile, jih poškoduje in tako prispeva k nastanku strdka, je bilo potrjeno že v znanstvenih krogih.

Ti in drugi dejavniki (geni ITGA2, ITGB3, katerih mutacija vpliva na povečano agregacijo trombocitov, nenormalnosti FGB - fibrinogen, pomanjkanje ATIII - antitrombin III, pomanjkanje proteinov C in S) so razvrščeni kot dedna patologija in veljajo za označevalce trombofilije.

Tromboza in trombembolija - zelo strašna stvar med nosečnostjo, ki dajejo visok odstotek maternalne umrljivosti in smrti ploda, zato bodo vnaprej sprejeti ukrepi odveč. Rojstva s trombofilijo so praviloma vedno prezgodnja (35-37 tednov).

Imeti lastno genetsko karto bi bilo koristno za druge ljudi. Vsaj za preprečevanje zapletov povečanega nastanka krvnih strdkov (srčni napadi, pljučna embolija itd.). Vendar pa je definicija genetskih označevalcev zelo razširjena v kardiologiji in porodniški praksi, kjer so osnova za imenovanje analize za trombofilijo:

  1. Načrtovanje nosečnosti;
  2. Tromboza v preteklosti;
  3. Prisotnost tromboze, trombembolije in smrti zaradi njih v družini;
  4. Spontani splav, neplodnost.

Poleg porodništva, kjer obstaja največje tveganje za razvoj patologije, ustvarjanje ekstremnih pogojev in zahteva nujne ukrepe, se kardiogenetika izogiba trombotičnim zapletom v kirurgiji (travma, kirurgija), onkologiji (kemoterapiji) in seveda v samem kardiologiji (ishemična bolezen srca, miokardni infarkt in možgani). možganov, arterijske hipertenzije), kjer je poleg tega lahko dodatna skupina tveganja:

  • Bolniki s krčnimi žilami spodnjih okončin;
  • Precej debeli ljudje;
  • Ženske, ki jemljejo hormonske peroralne kontraceptive;
  • Ljudje se ukvarjajo s težkim fizičnim delom.

Cardiogenetics vam omogoča, da ugotovite genetske nepravilnosti genov sistema hemostaze, njihov polimorfizem in posledično občutljivost za trombozo z izvajanjem kompleksne analize na molekularno-genetski ravni, ki se običajno izvaja z uporabo PCR diagnostike (verižna reakcija s polimerazo).

Oblike in skupine trombofilije

Poleg prirojene patologije je jasno, da obstaja tudi pridobljena, katere vzroki so enaki neugodni okoljski dejavniki, uporaba določenih zdravil, navdušenje za prehranska dopolnila ter zelo velika in lepa darila vrtov in zelenjadnic (in preprosto genskega inženiringa) iz posameznih držav. v tujini, kjer niso prepovedane.

Vendar imata tako dedna kot tudi prirojena patologija antikoagulantnega sistema eno bistvo - spremembo lastnosti krvi, ki krši hemostazo in vodi do tromboze in trombembolije. V zvezi s tem se v skupini hematogenih trombofilij razlikujejo oblike, katerih vzroki so različne spremembe v razmerju koagulantov in inhibitorjev, pa tudi drugi dejavniki, ki vplivajo na sistem hemostaze.

Za kršitev reoloških lastnosti krvi je značilno zmanjšanje pretoka krvi v kapilarni postelji, povečanje števila rdečih krvničk nad 5,5 x 10 12 / l in patološko stanje rdečih krvničk. Ta skupina bolezni vključuje:

  1. Eritremija (policitemija), eritrocitoza;
  2. Krvni strdki in drugi višini hematokrita;
  3. Paraproteinemija (multipli mielom itd.), Ki jo spremlja povečanje viskoznosti krvi ali hiperfibrinogenemije, ki se pojavi iz istega razloga in je zelo nevarna za nosečnice in plod;
  4. Srčni napadi in trombotične krize, ki jih povzroča moteno gibanje krvi zaradi spremenjene strukture in videza rdečih krvnih celic.

Patološke spremembe, oslabljene funkcionalne sposobnosti in zvišane ravni trombocitov združujejo dedno hipertrombocitozo in hiperagregacijo, ki se pridobiva v življenju. Pojavijo se v ozadju:

  • Maligni tumorji;
  • Prekomerna proizvodnja von Willebrandovega faktorja v žilnih stenah;
  • Zmanjšana raven stimulacije prostaciklina, ki je močan zaviralec agregacije trombocitov;
  • Prezasičenost s stimulativnimi komponentami plazme ali, nasprotno, njihova pomanjkljivost (trombotična trombocitopenična purpura).

Pomanjkanje ali nepravilno stanje naravnih antikoagulantov (proteini C in S, antitrombin III, komponente fibrinolitičnega sistema) ali visoka vsebnost njihovih inhibitorjev so tudi ločena oblika hematogene trombofilije.

Poleg tega se kongenitalne anomalije fibrinogena (disfibrinogenemija) in trombofilija imunohumoralnega izvora, na katere se antifosfolipidni sindrom (APS) pripisuje visoki koncentraciji protiteles proti fosfolipidom (antikardiolipin, lupus), razdelijo v ločene skupine.

Jatrogena trombofilija, ki je neposredno povezana z zdravljenjem (nekontrolirana ali nekompenzirana), stojijo ločeno.

Če AT III ali Protein C in S ni dovolj

Nezadostna količina antitrombina III, katerega delež normalno znaša okoli 80% celotne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, je podedovana od avtosoma ali pa je pridobljena sekundarno kot posledica inhibicije njenih produktov ali prekomernega uživanja med koagulacijo (ali pretirano aktivacijo). To je mogoče opaziti v naslednjih primerih:

  1. DIC;
  2. Nosečnost, zlasti pri toksikozi, in nosilci druge krvne skupine po sistemu AB0 - A (II);
  3. Po kirurških posegih, pri katerih je, tako ali drugače, poškodovana celovitost žilne stene;
  4. Nekatere vrste novotvorb;
  5. Dolgotrajna antikoagulantna terapija;
  6. Behcetova bolezen;
  7. Sprejem kombiniranih peroralnih kontraceptivov (COC).

Glavni simptomi pomanjkanja AT III so seveda tromboze, ki se kažejo na različne načine. Izjemno huda pomanjkljivost ne doživlja adolescence. Zanj je značilno:

  • Stalno ponavljanje krvnih strdkov v perifernem in visceralnem venskem dnu, v žilah srca in možganov;
  • Tromboembolija (pljučna arterija).

Manj huda, vendar še vedno neugodna oblika, ki se pojavi pozneje, v starosti 15–25 let, ki pa se nadaljuje tudi s srčnim infarktom v vseh organih, v pljučih in miokardih pa na prvi pogled izgleda nekoliko bolje;

Pri mejni obliki spontano nastajajoča tromboza ni značilna, vendar v določenih okoliščinah (nepremičnost telesa, tik pred in po porodu, pooperativno obdobje, travma) obstaja veliko tveganje za pljučno embolijo.

Potencialna oblika praktično nima spontane tromboze in njena manifestacija je vedno povezana s stanji, ki so nagnjeni k bolezni. Na primer, ista nosečnost s to vrsto bo povzročila prvenec bolezni.

Glavna terapija za to obliko trombofilije je substitucija. Pri tem sta najprimernejši transfuziji AT III koncentrata in sveže zamrznjene plazme, ker ima heparin zelo šibek učinek. Poleg tega so predpisani hormoni, trombolitiki, zdravila, ki zmanjšujejo IPT (protrombinski indeks).

Pomanjkanje beljakovin C in S, ki se proizvajajo v jetrih s sodelovanjem vitamina K, je po značilnostih zelo podobno pomanjkanju AT III. Lahko je dedna ali sekundarna (jetrna bolezen, obstruktivna zlatenica, pomanjkanje vitamina K, dolgotrajna uporaba antikoagulantov v velikih odmerkih). Simptomi politrombotičnega sindroma so značilni za to patologijo (tromboza se pojavi v venskih in arterijskih žilah).

Klinične manifestacije pomanjkanja beljakovin so izražene:

  1. Nekroza kože;
  2. Gangrena, lokalizirana na vseh mestih, včasih nepovezanih med seboj (od ustnic in ušes do mošnje in mlečnih žlez);
  3. Maligna purpura novorojenčkov, za začetek katere je bila DIC pri prirojeni pomanjkljivosti beljakovin C.

Vidne manifestacije trombofilije

Diagnoza patologije je sestavljena iz določanja plazemske koncentracije ustreznih proteinov (C in S).

Terapevtska taktika: odprava vzrokov patologije, transfuzija sveže zamrznjene plazme, vnos heparina in koncentrati teh beljakovin.

Nenormalna stanja protrombina, Leidenovega faktorja (FV) in fibrinogena, kršitev fibrinolize

Patologija, ki je nastala kot posledica dedne anomalije Leidenovega faktorja (odpornost aktiviranega FV na protein C), se pogosto srečuje in izraža s tendenco k trombozi (rekurentna).

Fibrinogene anomalije, ki se pojavljajo na molekularni ravni, spadajo tudi v dedno patologijo in se kažejo tudi kot povečana tromboza, vendar so zelo značilne za kombinacijo dveh navidezno nasprotnih pojavov: trombofilija in hipokagulacija s podaljšanjem koagulacije in / ali upočasnjeno fibrinolizo.

Motnje s fibrinolizo lahko predstavimo tudi na dva načina: dedno (slabša produkcija plazminogenskega aktivatorja ali samega sebe, molekularne anomalije) in pridobljeno ali sekundarno pomanjkljivost, značilno za diseminirano intravaskularno koagulacijo, masivno trombozo, zdravljenje z zdravili, ki stimulirajo fibrinolizo. Provokatorji te oblike trombofilije so lahko:

  • Poškodbe endotelija zaradi poškodb in kirurških posegov;
  • Nosečnost pri ženskah z nagnjenostjo ali zaradi drugih razlogov, porod.

Zdravljenje nadomestkov v plazmi v kombinaciji z infuzijami heparina in plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za preprečevanje tromboze - imenovanje anabolnih hormonov.

APS je sindrom, ki si zasluži posebno pozornost

Relativno nedavno je antifosfolipidni sindrom (APS) praktično ničesar ni vedel. Priznana je s težavo, pogosto spremljata virusni in imunski procesi, čeprav se lahko primarni pojavijo brez kakršnih koli predpogojev.

Pojav lupusnih antikoagulantov v krvi povzroča poškodbe fosfolipidnih membran celičnih membran (žilne stene, trombociti) in motnje koagulacijskih faktorjev. Poleg tega antikoagulanti "lupus" spadajo v sposobnost:

  1. Vplivajo na antiagregacijske lastnosti žilnih sten in tromborezistentnost ter jih zmanjšujejo;
  2. Inhibicijo trombina s trombomodulinom;
  3. Zmanjšanje proizvodnje v žilnih stenah fibrinolize in aktivatorjev prostaciklina;
  4. Okrepiti spontano agregacijo trombocitov.

Zaradi takšnih sprememb se pojavi hemostazni odziv, ki se kaže v sočasni prisotnosti popolnoma različnih simptomov: krvavitev in tromboembolija, ki vodi do DIC, motenj cirkulacije v možganih ali drugih organih (ledvicah).

Trenutno ginekologi pripisujejo poseben pomen antifosfornemu sindromu, saj se je izkazalo, da je vzrok številnih bolezni žensk, ki poskušajo imeti otroka že več let. Vendar se poskusi pogosto končajo s spontanimi splavi ali mrtvorojenostmi zaradi tromboze placentalnih žil. Poleg tega se APS pogosto kaže v pozitivni reakciji na sifilis, zaradi česar je oseba precej zaskrbljena.

Glavne simptome antifosfolipidnega sindroma lahko predstavimo na naslednji način:

  • Ponavljajoča se tromboza, ki se pojavi v žilah organov (pljuča, ledvice, jetra, možgani) in glavnih žilah;
  • Kršitev mikrocirkulacije s krvavitvami;
  • Krepitev spontanih agregacijskih zmožnosti trombocitov, ki se lahko kažejo kot trombocitopenija ali brez nje;
  • Motnje v pretoku krvi v mikrovaskulaturi možganov, ki vodijo do cerebralnih in nevropsihiatričnih motenj (pogost glavobol, delna izguba gibljivosti okončin, žarišče možganske ishemije, nevrastenija);
  • Spremembe v krvi (povečanje ESR in imunološki parametri).

Zdaj je mnogim ženskam predpisana raziskava za odkrivanje APS, za tiste z obremenjeno porodniško zgodovino pa je še bolj izražena. Diagnoza APS temelji na določanju titra specifičnih protiteles in koagulogramskih parametrov.

Terapevtski ukrepi so odvisni od oblike antifosfolipidnega sindroma (primarnega ali sekundarnega) in vključujejo: zamenjavo plazme, imenovanje antitrombotičnih zdravil (aspirin, zvončki), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon) itd.

Nosečnice z APS zdravijo ginekologi, pri čemer upoštevajo razvite sheme za vsak mesec nosečnosti. Poleg tega je predpisana posebna prehrana, ki vam omogoča, da vplivate na strjevanje krvi in ​​jo zmanjšate.

Prihodnje mame bi morale omejiti uporabo drugih uporabnih izdelkov, kot so belo zelje, banane, jagodičja, brusnice in jaslice, orehi, špinača, koper in peteršilj. Bolje je pozabiti na maščobe in maščobe mesa na splošno. Ne pozabite, da morski sadeži, pesa, granatna jabolka, limone, paradižnik, češnje, maline zmanjšujejo strjevanje krvi. Koristna bo uporaba ljudskih receptov. Pravijo, da medu s sončničnim oljem (1 čajna žlička masla + 1 žlico medu vsak dan) preprečuje okrepljeno trombozo.

Presnova in tromboembolija

Pri številnih boleznih zdravnik predpiše koagulogram, čeprav so nekateri bolniki za takšna dejanja popolnoma nerazumljivi. Medtem pa večino kroničnih patoloških procesov povzročajo dedne ali pridobljene presnovne motnje, ki lahko nazadnje povzročijo zelo resne zaplete. Zakaj se toliko pozornosti posveča povečanemu metabolizmu lipidov - holesterolu in lipidnemu spektru (hiperholesterolemija)? Zakaj je sladkorna bolezen v posebnem položaju med drugimi boleznimi? In vse zato, ker kažejo na visoko tveganje za razvoj kardiovaskularne patologije, za kar je posledica tromboza, tromboembolija, srčni napad, arterijske obliterans.

Poleg teh indikatorjev je presnovna motnja aminokislin z vsebnostjo žvepla, ki vključujejo homocistein in metionin, zelo nevarna. Kršitev presnove teh proteinov se imenuje hiperhomocisteinemija (HHC), ki je lahko primarna (genetsko določena) ali sekundarna (pridobljena, simptomatska). Kongenitalna HHC se kaže v otroštvu ali adolescenci, medtem ko je pridobitev značilna za starejše.

Znanstveno je dokazano, da prisotnost hiperhomocisteinemije vedno kaže na pomembno tveganje nastopa in progresivnega poteka obliteracijskih bolezni arterij in vaskularne tromboze.

Glavna metoda za diagnosticiranje metabolne trombofilije je določanje vrednosti homocisteina v krvi in ​​urinu bolnika. Raven tega indikatorja se izrazito poveča, če testiramo z metioninom, v katerem so mlečni izdelki bogati. Poleg tega diagnostični ukrepi vključujejo celovit pregled bolnika (EKG, ultrazvok, biokemična analiza krvi in ​​druge študije, odvisno od klinične slike bolezni).

Zdravljenje presnovne trombofilije se mora začeti z dieto, ki omejuje uživanje živil, ki vsebujejo aminokisline, ki vsebujejo žveplo, v velikih količinah, in predvsem mleko in vse, kar je mogoče iz njega, potem meso, ribe, stročnice, soja. Ob vsem tem se mora bolnik prilagoditi na dolgoročno uživanje vitaminov skupine B, kombiniranih zdravil (Magne-B).6) in folno kislino.

Ali zdravljenje vodi do tromboze?

Stranski učinek mnogih zdravil se kaže v razvoju nagnjenosti krvi k intenziviranju nastajanja krvnih strdkov. Te lastnosti imajo na primer kontraceptive-estrogene, določene skupine citostatikov. Paradoksalno je, da se ta seznam lahko dopolni s heparinom, ki pri nekaterih bolnikih spodbuja spontano adhezijo krvnih trombocitov (heparinska trombofilija s trombozo ricoketa) in trombolitična sredstva (v velikih odmerkih), ki tanjšajo plazminski sistem in povečujejo tvorbo tromba zaradi agregacije.

Trombocitopenija, ki se pojavi 2-3 dni po zdravljenju s heparinom, se imenuje zgodaj. Kasneje se pojavi približno v 1–1,5 tednih, odlikujejo ga bolj živahni simptomi (krvavitev in istočasna tromboza), ki spominjajo na trombotično trombocitopenično purpuro.

Da bi se izognili neželenim posledicam takšne terapije, se moramo spomniti na preprečevanje in uporabo heparinskih in trombolitičnih sredstev v kombinaciji z antitrombotičnimi zdravili (acetilsalicilna kislina, tiklidom itd.). Pomembno je vedeti, da pri kombiniranju teh zdravil ne morete ravnati slepo, zato mora biti nadzor agregogramov in koagulogramov obvezen.

http://sosudinfo.ru/krov/trombofiliya/

Dedna ali genetska trombofilija

Nosečnost je vedno čudovito obdobje, razburljivo in čutno. Vsako dekle želi roditi močnega otroka. Hkrati lahko prihodnjo mumijo motijo ​​strahovi in ​​skrbi, kako bodo njene dedne ali pretekle bolezni vplivale na zdravje otroka. Še posebej, če gre za dedno trombofilijo, potem morate natančno poznati vse obstoječe dejavnike tveganja.

Vzroki bolezni

Oseba, ki ima dedno vrsto trombofilije, se morda celo dolgo ne zaveda prisotnosti te bolezni. Simptomi so navadno odsotni in ne kažejo na težavo. Bolezen se najpogosteje pojavlja med nosečnostjo pri ženskah ali pri starosti 50 let pri moških. Poškodovani gen ne nadzoruje strjevanja krvi in ​​lahko povzroči krvne strdke.

Metode prenosa in dejavniki, ki sprožijo razvoj dedne trombofilije:

  1. dedovanje;
  2. pojav zaradi genetskih mutacij;
  3. bolezni srca in ožilja (trombocitoza, etitremija, ateroskleroza, krčne žile, srčni napad, kap);
  4. prisotnost tromboze pri bližnjih sorodnikih;
  5. nosečnost;
  6. prekomerna telesna teža;
  7. kajenje

Prirojena trombofilija je najprej stanje, ki vodi do tromboze (kri ima prekomerno strjevanje). Tudi dejavniki, ki izzovejo to dedno bolezen, so lahko nezadostna količina antitrombina III, protrombin S in C, presežek lipoproteinov, talasemija in anemija. Ugotovljeno je bilo, da se lahko s protrombinskimi mutacijami simptomi tromboze pojavijo v zgodnji starosti (20-30 let) in se znatno povečajo z začetkom nosečnosti.

V redkih primerih so znaki bolezni opazni tudi v otroštvu. Dedniški geni se lahko prenesejo na otroka od matere ali očeta. Nevarnost za otroka krepi dejstvo, če oba starša imata takšen gen. Koagulacija krvi otroka se lahko močno poslabša. Če imajo starši dominanten gen (medtem ko je pomanjkanje antitrombina III), lahko odstotek umrljivosti med novorojenčki doseže 90%.

Novorojenček ima lahko znake dedne trombofilije v obliki purpure. Purpura je poškodba kožnih predelov z razjedami in žarišči nekroze. Pri akutnem pomanjkanju protrombinskih S in C ter dominantnih genov staršev umre skoraj 100% novorojenčkov. Pri akutnem pomanjkanju dejavnika Leidena lahko nosečnost preneha po presoji zdravnikov. Trombofilija je lahko škodljiva za zdravje, zato je treba brez obotavljanja sprejeti ukrepe za preprečevanje in zdravljenje.

Skupina tveganja

Niz človeških prirojenih genov se lahko spremeni pod vplivom določenih okoliščin. Kršitve genskih spojin lahko povečajo tveganje za dedne bolezni. V takšnih okoliščinah se pojavlja predispozicija za pojav dedne trombofilije:

  1. izpostavljenost sevanju, ki dolgo živi v bližini objektov jedrske energije, kemičnih, metalurških obratov;
  2. uživanje živil z gensko spremenjenimi organizmi, barvami in drugimi škodljivimi kemičnimi dodatki;
  3. nesreče, ki jih povzroči človek;
  4. onesnaževanje okolja s škodljivimi snovmi;
  5. uporabe podstandardnih zdravil.

Tudi v našem času je težko identificirati vse dejavnike, ki vodijo do genskih mutacij. Prirojena poškodba hemostaze se pojavi pri populaciji, ki ni večja od 0,5%, vendar so bolniki s tromboembolizmom že približno 10%.

Ugotovljeno je bilo, da imajo genetski označevalci pomembno vlogo pri razvoju in nagnjenosti k tej bolezni. Prva omemba te bolezni se pojavlja v 20. stoletju, vendar so dolgoročne študije v 21. stoletju razkrile načelo dela prirojenih mutacij genov poleg zunanjih vplivnih dejavnikov.

Profilaksa ali zdravljenje je predpisano glede na prevladujoče ali recesivne gene staršev. Zato je najboljša možnost načrtovanje nosečnosti, preprečevanje bolezni, izvajanje preiskav, če obstaja tveganje, da bo bodoča mati imela dedno trombofilijo.

Ali obstaja možnost, da imate zdravega otroka

Skrb za vaše zdravje je zelo pomembna, med nosečnostjo pa ji posvečamo posebno pozornost, saj je od nje odvisno dobro počutje otroka. Bolje je spoznati možne težave, dedne bolezni v zgodnjih fazah nosečnosti.

Danes je lahko zaznati prisotnost poškodovanih genov. Potrebno je le darovati kri za analizo v laboratorij. Statistika deklet s podobno diagnozo ni spodbudna, vendar še vedno obstajajo pozitivni izidi nosečnosti, treba je le držati sestankov izkušenega strokovnjaka. V primeru kongenitalne trombofilije se poveča tveganje, da ne prenašamo zdravega otroka, če je ženska pri rojstvu starejša od 40 let, ima prekomerno telesno težo, sladkorno bolezen, sedeči življenjski slog, že rodi se carski rez.

Genetsko trombofilijo odkrivamo med nosečnostjo, ker obstaja dodatna (placentna) cirkulacija. Prav tako deluje na krvni obtok in povzroča nastanek krvnih strdkov.

Če je dejavnik patologije prirojen, je darovanje krvi za analizo predpogoj za zdravo otroka. Tveganje nepredvidljivih zdravstvenih zapletov je pri materi in otroku.

V primeru, ko je diagnoza bolezni jasno določena, se morate zavedati, da se tveganje za nastanek tromba poveča za najmanj 4-krat, to pa je preobremenjeno z morebitnim spontanim splavom ali prezgodnjim rojstvom (2-3 tedne pred rokom). Poleg tega je včasih nezadostna oskrba nerojenega otroka s kisikom in njegov počasen razvoj zaradi blokade krvnih žil matere, ki vodijo v posteljico.

Obstaja možnost, da se zdravi otroci brez zapletov vzamejo in rodijo, zdravljenje pa mora biti predpisano pravočasno, nosečnica pa mora biti pod strogim nadzorom zdravnikov v celotnem obdobju nosečnosti in po njej. Ponavadi izvajajo ukrepe za normalizacijo označevalcev trombofilije. V pozni nosečnosti pa se učinkovitost bistveno zmanjša.

Iz dedne trombofilije ni mogoče popolnoma okrevati. Prenaša se od matere do otroka. Vendar je prilagoditev nosečnosti na tak način, da bi rodila zdravega otroka, resnična. To je zelo preprosto in najprej ne smete panike, skrbi, biti živčni in s tem dodatno škodovati prihodnjemu želenemu otroku. Medicina v naši dobi napreduje in je dosegla odlične rezultate pri zdravljenju bolezni.

Pomembno je vedeti, da trombofilija ni razsodba, zlasti pa ne diagnoza neplodnosti, zato bo potrebno le malo potrpljenja in samozavesti, da se lahko rodi polnopraven, zdrav otrok.

http://varikoznet.ru/tromboz/nasledstvennaya-ili-geneticheskaya-trombofiliya.html

Genetska trombofilija: diagnoza, zdravljenje in nevarnost med nosečnostjo

Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, pri katerem se za dolgo časa (mesec, leto ali celo življenje) pojavlja nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov (krvnih strdkov) ali širjenju krvnega strdka daleč preko meja poškodb.

Koncept "trombofilije" ponavadi pomeni genetsko določeno stanje, vendar obstoj pridobljenih pogojev povečane nagnjenosti k tvorbi krvnih strdkov pogosto zavaja ljudi.

Takšne države se ne nanašajo na ta koncept. Med trombofilijo in trombozo ni mogoče enačiti, saj genetska predispozicija za trombofilijo ni nujno realizirana v obliki tromboze.

Manifestacije trombofilije, povezane z nastajanjem krvnih strdkov. To se zgodi zaradi spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi faktorji cirkulacijskega sistema.

V normalnem procesu strjevanja krvi, ki je potreben za ustavitev krvavitve, se oblikuje krvni strdek, ki zapre posodo na mestu poškodbe. Določene aktivne snovi, tako imenovani koagulacijski faktorji, so odgovorne za izvajanje procesa tvorbe strdka.

Obstajajo antikoagulacijski faktorji za preprečevanje čezmernega strjevanja krvi.

To pomeni, da obstaja bodisi zmanjšanje števila antikoagulacijskih faktorjev bodisi povečanje števila koagulacijskih faktorjev. To je vzrok za nastanek krvnih strdkov, ki kršijo oskrbo tkiv in organov s krvjo.

Genetski dejavniki trombofilije

Genetska trombofilija je posledica dedne predispozicije osebe.

Zato ni posebnih razlogov za to stanje. Obstajajo samo nekateri dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.

Trombofilija naj bi se pogosteje pojavljala:

  • pri moških;
  • pri osebah, starejših od 60 let;
  • ljudi, katerih sorodniki so trpeli zaradi trombofilije;
  • pri nosečnicah, pri ženskah, ki uporabljajo peroralne kontraceptive;
  • pri ljudeh z rakom, z avtoimunskimi in presnovnimi boleznimi;
  • pri osebah, ki so pred kratkim imele hude okužbe, poškodbe in operacije.

Razvrstitev bolezni

Obstajata dve glavni vrsti trombofilije:

  1. Prirojena (dedna, primarna) trombofilija.
  2. Pridobljena trombofilija.

Prva vrsta trombofilije je posledica nepravilnosti v genih, ki vsebujejo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.

Med njimi so najpogostejše:

  • pomanjkanje proteinov C in S;
  • pomanjkanje antitrombina III;
  • koagulacijski faktor anomalije V (mutacija Leiden);
  • anomalija protrombina G 202110A.

Vse te prirojene nepravilnosti povzročijo motnjo strjevanja krvi.

To morate vedeti, preden opravite ultrazvok žil spodnjih okončin - indikacije in kontraindikacije, prednosti in slabosti, dekodiranje rezultatov.

Z raziskavo naše raziskave o tej temi lahko ugotovite, kakšna je medicinska utemeljitev za skleroterapijo hemoroidov.

Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Te vključujejo:

  1. Antifosfolipidni sindrom. Značilna je tvorba presežka protiteles, ki uničujejo fosfolipide. Fosfolipidi so pomembne sestavine membran živčnih celic, celic žilne stene in trombocitov. Uničenje teh celic povzroči sproščanje zdravilnih učinkovin, ki motijo ​​normalno interakcijo med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi sistemi krvi. Posledično se strjevanje povečuje, nagnjenost k trombozi pa se povečuje.
  2. Mieloproliferativne bolezni. Za te bolezni je značilna proizvodnja presežnih krvnih celic kostnega mozga. V zvezi s tem se poveča viskoznost krvi in ​​moti pretok krvi v žilah. Prispeva tudi k povečani trombozi.
  3. Pridobljeno pomanjkanje antitrombina III. Zanj je značilna kršitev sinteze tega dejavnika ali njegovo pretirano uničenje.
  4. Bolezni, ki jih spremlja vaskularna poškodba. Na primer, znano je, da se pri diabetes mellitusu raven hormona insulina, ki uporablja glukozo, zmanjša, zaradi česar pride do povečanja ravni glukoze v krvi. In glukoza ima toksični učinek na celice žilnih sten. Poškodbe celic žilne stene pa sprožijo sproščanje koagulacijskih faktorjev, okvarjen pretok krvi in ​​prekomerno tvorbo tromba.

Klinične manifestacije

Pogosto se osebe s trombofilijo ne pritožujejo in ne opazijo nobenih sprememb v svojem zdravstvenem stanju.

To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilno dolg potek in gladko povečanje kliničnih manifestacij.

Včasih se genetska trombofilija pojavlja že nekaj let po odkritju genetskih označevalcev trombofilije.

Samo pri nastanku krvnega strdka pri bolnikih s kliničnimi simptomi. Resnost simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo okluzije lumna posode:

  1. Če se krvni strdki pojavijo v žilah arterijske plasti, se lahko pojavi arterijska tromboza. Na tej podlagi je možen razvoj ishemične kapi in napadi akutne koronarne insuficience pri mladih. V primeru nastanka krvnega strdka v placentnih žilah so možni spontani splavi in ​​smrt ploda v maternici.
  2. Pri venski trombozi spodnjih okončin se pojavi širok razpon kliničnih manifestacij. Obstaja občutek teže v nogah, bolečina v spodnjem delu noge, izrazito otekanje spodnjih okončin in trofične spremembe na koži.
  3. Z lokalizacijo tromba v mezenteričnih žilah pride do akutne bolečine v bodežu, slabosti, bruhanja in oslabitve blata.
  4. Za trombozo jetrne vene so značilne močne bolečine v epigastrični regiji, nenadzorovano bruhanje, edem spodnjih okončin in povečanje trebuha.

Postavitev diagnoze

Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.

Krvni test za trombofilijo poteka v dveh fazah:

  • v prvi fazi se patologija odkrije v specifični povezavi v sistemu koagulacije krvi z uporabo nespecifičnih krvnih preiskav;
  • V drugi fazi se patologija razlikuje in podrobno opredeli z uporabo posebnih analiz.

V splošni analizi krvi pri trombofiliji je opaziti povečanje števila eritrocitov in trombocitov, razmerje med volumnom eritrocitov in celotnim volumnom krvi pa se poveča.

Določite raven D-dimera v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. Ko je trombofilija povečanje njene količine.

Analiza, ki določa aktivirani parcialni tromboplastinski čas (APTT), posnema naravno strjevanje krvi in ​​vam omogoča, da ocenite stopnjo aktivnosti koagulacijskih faktorjev.

Za trombofilijo je značilna zmanjšana APTTV. Zmanjšala se bo raven antitrombina III, snovi, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi. Ko trombofilija določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi - trombinskem času. Zmanjšuje se.

Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema za strjevanje krvi.

Pri trombofiliji se je povečala njegova raven. Oceno stopnje strjevanja krvi izvedemo z določitvijo protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo dvignila.

Posebne študije, ki razlikujejo trombofilijo od drugih bolezni, so: t

  1. Določanje ravni lupusnega antikoagulanta, specifičnega proteina, ki uničuje elemente membran vaskularnih celic. Njena raven se lahko poveča pri avtoimunskih boleznih.
  2. Določanje antifosfolipidnih protiteles, ki uničujejo celične membrane. Povečanje njihove ravni je lahko indikator antifosfolipidnega sindroma.
  3. Določanje ravni homocisteina. Povečanje njegove ravni lahko kaže na pomanjkanje vitaminov B, kajenje in sedeči način življenja.
  4. Genetske študije. Omogoča identifikacijo anomalij v genih faktorjev strjevanja krvi in ​​protrombina.

Vse te študije skupaj zagotavljajo genetski potni list za trombofilijo.

Genetska trombofilija in nosečnost

Mnoge ženske, ki so nagnjene k povečanju krvnih strdkov, lahko brez težav ustvarijo zdravega otroka.

Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete med nosečnostjo.

To je posledica dejstva, da se v obdobju nosečnosti v materinem telesu pojavijo resne kompenzacijske spremembe, med katerimi je tudi sprememba v sistemu strjevanja krvi, ki pomaga pri zmanjševanju izgube krvi med porodom.

Postopki zdravljenja

Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo sodelujejo strokovnjaki z različnih področij medicine.

Tako hematolog preučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, pri čemer flebolog opravi zdravljenje flebotromboze in tromboflebitisa, in ko konservativna terapija ne uspe, se z njo ukvarjajo žilni kirurgi.

Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora nujno biti celovito in individualno. Vsi bolniki so podvrženi konvencionalnemu režimu zdravljenja tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.

Trombofilija nima specifičnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.

Preventivni ukrepi

Specifičnega preprečevanja trombofilije ne obstaja. Zelo pomemben vidik je preprečevanje razvoja tromboze pri bolnikih s trombofilijo.

Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije kot globoka venska tromboza, pljučna tromboembolija je glavna točka pri preprečevanju te bolezni.

http://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html

Transkript analize genetske trombofilije

Genetska trombofilija je kronično stanje, pri katerem se pojavlja večja nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov. Patologija se nanaša na genetsko mutacijo. Lahko se oblikuje spontano v fazi intrauterinega razvoja, podeduje se. Nadalje bomo podrobneje preučili, kaj je genetska trombofilija, opravljeni testi, njihova interpretacija.

Kaj je genetska trombofilija

Veliko ljudi zmede trombozo in trombofilijo. Prva bolezen je pridobljena, druga pa je bolj pogosto dedna.

Trombofilija je lahko kronična, vendar ne vodi vedno do tromboze. Med patologijo povečuje tveganje za nastanek žilnega tromba.

Razumeti, da je to dedna vrsta patologije, je mogoče iz naslednjih razlogov:

  • nastajanje tromboze do 30 let;
  • posttrombotični zapleti;
  • obstrukcija pljučne arterije ali mezenterija.

Ko se ti simptomi pojavijo, se opravi krvna preiskava za genetsko trombofilijo, različne preglede.

Nevarnost patologije je, da lahko povzroči nastanek krvnih strdkov v krajih, kjer niso potrebni. To bo povzročilo miokardni infarkt, pljučni infarkt ali celo smrt bolnika.

Za to patološko stanje je značilno dolgotrajno zdravljenje, nenadni zapleti v obliki krvnih strdkov v veni.

Med boleznijo se lahko krvni strdek pripne na steno posode in povzroči razvoj vnetja (flebotromboza) ali ga blokira.

Vzroki razvoja

Za razumevanje vzrokov dednih bolezni je treba razumeti vprašanje genskih mutacij.

Geni niso konstantni, spreminjajo se z različno frekvenco. Zato se pojavljajo novi znaki: koristni in škodljivi. Trombofilija se nanaša na slednjo.

Za povzročanje škodljivih mutacij so lahko dejavniki, kot so:

  • nesreče, ki jih povzroči človek;
  • slaba ekologija;
  • uporaba GSO, prehranskih dopolnil in zdravil;
  • ni pravočasne zahteve za zdravstveno oskrbo;
  • sevanje.

Nemogoče je predvideti, kateri gen je pod vplivom določenih dejavnikov. To je naključen proces.

Vrste genetske trombofilije

Vse vrste genetike trombofilije so dedne, razdeljene so med seboj na podlagi značilnosti patologije.

Razlikujejo se naslednji dejavniki:

  1. Genetska predispozicija. V tem primeru lahko dedni dejavnik vpliva na nastanek tromboze.
  2. Primarno rojstvo. Ta faktor je posledica genomske mutacije. Običajno nastane v zgodnji nosečnosti in se podeduje.
  3. Dedni faktor. To stanje se pojavi zaradi motenj v genomskih strukturah in kot posledica spontane mutacije. Ta patologija se razvije med prenatalnim razvojem, njena nadaljnja prognoza pa bo v celoti odvisna od stopnje deformacije gena.

Kaže, da je kršitev sebe na različne načine.

Analiza tveganja trombofilije bo pomagala določiti tveganje za zdravje bolnika.

Simptomi

Najpogosteje je trombofilija asimptomatska. Bolnik se morda ne zaveda bolezni.

V nekaterih primerih se lahko kaže kot ostra tvorba globoke venske tromboze. Ta bolezen se izraža s hudo oteklino in bolečino v nogah.

Koža dobi modro barvo, je pljučna embolija.

Diagnostika

Diagnoza genetske trombofilije zahteva laboratorijske teste. V takih primerih jih vodijo:

  • ta bolezen je prisotna pri sorodnikih;
  • obstaja potreba po operaciji, ki lahko sproži trombozo;
  • globoka venska tromboza, nastala v mladosti;
  • v zdravih površinskih venah je tromboflebitis.

In tudi z izgubo ploda za več kot 20 tednov.

Ni posebnih navodil o tem, kako opraviti genetsko analizo za trombofilijo. Vzorčenje krvi poteka zjutraj na prazen želodec.

Pri otrocih se za analizo vzame alkalni epitel. Otrok pred ustom se je splaknil z vrelo vodo.

Material se zbira z bombažno palčko, tako da je bolečina izključena.

Značilnosti krvnih preiskav

Krvni test za dedno trombofilijo je specifičen in izjemno temeljit. Za natančno diagnosticiranje bolezni je potreben presejalni test na osnovi polimerazne verižne reakcije.

Med njimi se preiskujejo posebni kazalniki koagulacije krvi, obstoječi procesi na ravni gena.

Med pregledom:

  • Leidenova mutacija je določena,
  • preveri se protrombirana mutacija;
  • odkrijemo mutacijo gena MTHFR in nekaterih plazminogenih.

Analiza gena trombofilije je namenjena odkrivanju prisotnosti ali odsotnosti mutacijskih procesov v krvi.

Vrste določitev analiz

Vse analize lahko razdelimo na dva dela. Na začetku se izvede popolna krvna slika. Prikazuje raven rdečih krvnih celic in trombocitov.

Njihova obešena koncentracija je pokazatelj drugega dela študije. To so posebni testi, ki pomagajo vzpostaviti patologijo.

Te vključujejo:

  1. Coagulogram. Kri v tem primeru je odvzeta iz vene. V tej študiji so proučevali njeno koagulacijo.
  2. APTT. Vzorčenje krvi poteka tudi iz vene. Pregled se opravi v laboratoriju. Ustvarja pogoje, ki pomagajo določiti čas nastanka strdka.
  3. Protrombotični čas V tem primeru se hitrost strjevanja krvi preverja pod vplivom zunanjih dejavnikov.
  4. Indeks protrombina.
  5. D-dimer. Je beljakovina, ki sodeluje pri tvorbi krvnih strdkov. Nastane med razpadom fibrina.

To so glavne opravljene analize, ki nam omogočajo, da razumemo, kaj narediti in ali so potrebne dodatne študije.

Končna diagnoza vam omogoča, da postavite posebne označevalce trombofilije.

Rezultati dekodiranja

Te analize predpišejo kirurgi, terapevti, flebologi, vendar je njihov hematolog vključen v njihovo dešifriranje. Prav tako bo lahko določil resnost bolezni in predpisal potrebno zdravljenje.

Heterozigotni faktor V Leiden

Če je krvni test pokazal mutacijo v genu F5, to kaže na kršitev strjevanja krvi. Je beljakovina plazme, ki uravnava nastajanje strdkov. Gre za spremembe v genih F2 in F5, ki vplivajo na razvoj trombofilije.

Med mutacijo gena se gvanin nadomesti z adeninom. S to spremembo se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Patološki učinki se lahko pojavijo tudi pri eni kopiji poškodovanega gena.

Včasih kršitev ni očitna, dokler ni vplivnih dejavnikov To so nosečnost, peroralni kontraceptivi, kajenje.

Heterozigotni protrombin G20210A in njihova mutacija

Gen F2 je predhodnik trombina, ki sodeluje pri strjevanju krvi. Sintetizira se v jetrih in kroži po telesu v krvi.

Pri pomanjkanju vitamina K se njegova raven zmanjša. To lahko povzroči krvavitev.

Med mutacijo gvanin nadomesti tudi adenin.

Nosilci alela A povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Pomanjkanje proteina S

Sintetizira se v jetrih. Vitamin K je zasvojen in njegova pomanjkljivost je podedovana.

Pomanjkanje proteina C

Ta beljakovina se sintetizira tudi v jetrih, aktivira pa jo trombin v interakciji z beljakovino S. Skupaj uravnavajo strjevanje krvi.

Trombofilija med nosečnostjo. Nevarnosti bolezni

Trombofilne mutacije so patologije, ki lahko vplivajo na razvoj nosečnosti. Skupaj z visoko verjetnostjo tromboze lahko povzročijo spontani splav otroka, zakasnitev njegovega prenatalnega razvoja.

Vzrok za spontani splav je v tem primeru ablacija placente, ki jo povzročajo težave v obtočnem sistemu.

Prenehanje nosečnosti se zgodi nekaj časa po zanositvi in ​​malo kasneje.

Negativno na plod, bolezen začne vplivati ​​od 10 tednov. V tem obdobju mikrotromi začnejo krožiti skozi žile placente. Otroku preprečujejo pridobivanje potrebnega kisika in hranil.

Če ni ustreznega zdravljenja, lahko nosečnost izgine. Z njegovim ohranjanjem v začetnem stadiju, drugo trimesečje poteka brez zapletov. Toda od tretjega obstaja nevarnost prezgodnjega rojstva.

Če je beljakovina C pomanjkljiva, lahko plod umre in utero ali po rojstvu. Na koži novorojenčka se pojavijo nekroze in razjede, pogoste so tromboze v možganih.

Zaradi resnih zapletov med prenašanjem otroka je potrebno opraviti teste pred nosečnostjo. To bo pomagalo videti vsa možna tveganja.

Prav tako se ne zdravite sami. Potrebno se je pravočasno posvetovati z zdravnikom in slediti vsem njegovim priporočilom v prihodnosti.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Trombofilija - kaj je to? Tveganja med nosečnostjo, vrste in zdravljenje

Hitri prehod na strani

Ljudje, ki so daleč od medicine, vedo malo o patologijah krvi. Obstajajo različne onkološke bolezni in "kraljevska" bolezen - hemofilija. Vendar pa ta seznam krvne patologije ni omejen. Še več, mnogi lahko živijo življenje, ne da bi se zavedali, da so ogroženi.

Trombofilija - kaj je to?

Trombofilija ni bolezen, ne diagnoza, ampak stanje telesa, za katero je značilna večja nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov. Tromboza je pravzaprav posledica trombofilije. In to je bolezen, ne predispozicija.

Med stoletno evolucijo v živih organizmih, vključno z človekom, se je pojavila edinstvena zaščitna lastnost - spontana hemostaza (hemostaza). Zaradi nje je živo bitje zaščiteno pred smrtno izgubo krvi z manjšimi in zmernimi ranami. In to je zasluga sistema koagulacije krvi.

Po drugi strani pa mora biti proces oblikovanja zaščitnih "blokad" v posodah nadzorovan in omejen. Tukaj rešujejo antikoagulante.

Normalna aktivnost koagulacijskega sistema je uravnotežena z aktivnostjo antikoagulanta. Vendar, ko se tako dinamično ravnovesje premakne, se pojavijo kršitve v sistemu hemostaze. Ena izmed njih je trombofilija.

To patološko stanje je lahko prirojeno ali pridobljeno. Dedna trombofilija se razvije zaradi mutacij v genih, odgovornih za sintezo koagulacijskih faktorjev ali njihovih antagonistov. Pridobljena oblika je povezana s posebnostmi načina življenja in zdravja:

  • onkopatologija;
  • diabetes;
  • debelost;
  • nosečnost;
  • poporodni in pooperacijski status;
  • dehidracija;
  • avtoimunske patologije;
  • okvare srca;
  • jemanje določenih zdravil (peroralni kontraceptivi, glukokortikoidi, estrogeni);
  • dolgo kateterizacijo žil.

Najpogosteje se genetska trombofilija in zgornji dejavniki tveganja prekrivajo in sprožijo trombozo. Vendar pa v odsotnosti značilnih znakov okrepljene tromboze morda tudi pri posameznikih z dedno predispozicijo ni.

Trombofilija je pogosto asimptomatska - njene manifestacije so povezane z razvito trombozo in so določene z lokalizacijo. Pogosto so prizadete globoke vene spodnjih okončin. Istočasno opazimo otekanje, utrujenost nog, občutek pokanja, cianozo ali pordelost kože.

Nevarni zaplet - tromboembolizem - ločitev krvnega strdka, ki mu sledi blokada manjšega plovila. Hkrati se zaradi motenj cirkulacije razvije ishemija ali nekroza tkiva. Pljučna trombembolija je usodno stanje. Njegovi simptomi so akutna bolečina v prsih, šok, tahikardija, izguba zavesti in koma.

V žilah se pogosteje tvorijo krvni strdki. Poleg vaskularne plasti spodnjih okončin in pljučne arterije, mezenteričnih žil, portalnega, jetrnega, ledvičnega, redko vena zgornjih okončin in možganov.

Dedna trombofilija - značilnosti

Če so bili najbližji krvni sorodniki v mladosti diagnosticirani s trombozo in njenimi ponovitvami, ali če se je pri bolniku razvila hormonska trombofilija proti hormonskem nadomestnemu zdravljenju ali peroralnim kontraceptivom, je smiselno izvesti genetsko analizo. Izvaja se po metodi PCR (verižna reakcija s polimerazo).

Ta metoda omogoča odkrivanje sprememb v genih, ki nadzorujejo proces hemostaze, in sklepanje o prisotnosti ali odsotnosti dedne trombofilije.

Genetska predispozicija za povečano strjevanje krvi je povezana s prevladujočimi mutacijami. Kot veste, so v vsakem človeškem telesu vsi geni prisotni v dvojni količini. Če na vsaj eno kopijo vpliva dominantna mutacija (heterozigotna oblika), se bo pojavilo patološko stanje.

Ko se oba gena spremenita (homozigotna oblika), se resnost tromboze in resnost njihovih posledic večkrat povečata.

Pri dedni trombofiliji lahko mutacije vplivajo na dve skupini genov:

  • odgovoren za aktivnost koagulacijskih dejavnikov;
  • kodiranje sinteze antikoagulantov.

V prvem primeru spremembe povzročajo prekomerno aktivnost koagulacijskih spojin: Leidenov faktor V in protrombin (faktor II). Te mutacije se pojavijo že v mladosti. Pri ženskah je z njimi povezana običajna izguba nosečnosti.

Če so geni za sintezo antikoagulantov poškodovani, se opazi zmanjšanje njihove koncentracije. Dedna trombofilija je povezana s pomanjkanjem proteinov C in S, antitrombina III. Homozigotna novorojenčka (z dvema defektnima genoma) imata visoko stopnjo smrtnosti 90–100%. Heterozigotni dojenčki trpijo zaradi fulminantne purpure, ki jo spremlja ulceracija kože in pojav nekroze na njej.

Poleg tega je dedna trombofilija pogosto določena z mutacijami genov, ki kodirajo potek drugih fizioloških procesov.

Patološka nagnjenost k nastajanju trombov se kaže v prirojeni hiperhomocisteinemiji, disfibrinogenemiji, motnjah procesa fibrinolize (uničenje trombov).

Trombofilija med nosečnostjo - je nevarna?

Zelo pogosto se tromboza razvije v ozadju povečanih obremenitev telesa. Ta stresna situacija je nosečnost. To stanje v življenju ženske spremlja ogromno prestrukturiranje delovanja vseh organov in sistemov. Vključno s spremembami v sestavi krvi.

Kompenzacijska, za zaščito nosečnice pred čezmerno izgubo krvi med porodom, telo poveča koncentracijo koagulacijskih faktorjev. To stanje poveča tveganje za trombozo placentnih žil pri ženskah z dedno trombofilijo 6-krat in lahko povzroči posledice kot spontani splav ali izpuščen splav.

Najbolj nevarno je obdobje 10 tednov. Če je bil ta mejnik uspešno premagan, je treba upoštevati, da se bo tveganje za trombozo ponovno povečalo v 3. trimesečju nosečnosti.

V tem primeru lahko pride do prezgodnjega poroda ali prekinjenja posteljice z masivnimi krvavitvami, ki ogrožajo življenje matere in ploda. Pri otrocih v predporodnem obdobju obstajajo znaki zapoznelega razvoja in fetoplacentne insuficience.

Vendar pa je možno roditi zdravega otroka z diagnosticirano trombofilijo. Ženske s takšno dedno predispozicijo bi morale odgovorno pristopiti k načrtovanju nosečnosti. Če so v preteklosti spontani splavi, zamujeni splav, tromboza med jemanjem hormonskih zdravil, neuspešni poskusi IVF ali nekdo iz krvnih sorodnikov, trpel zaradi tega, je treba nosečnico preiskati na trombofilijo.

To je drag in zapleten diagnostični postopek, ki ga ne pokažejo vsi, če pa zdravnik predlaga, da to storite, ne smete zavrniti. Trombofilija, ki jo nadzira zdravilo, ponuja možnost, da nosite in rodite močnega otroka brez motenj v razvoju.

Vendar pa je uspeh poteka te nosečnosti v skrbno opazovanje zdravnika za prihodnjo mamo in njeno strogo upoštevanje vseh zdravstvenih priporočil.

Diagnoza trombofilije + testov

Diagnoza trombofilije je večstopenjski in kompleksen proces. Njegov namen je identificirati specifično povezavo, ki lahko propade, in ugotoviti resnost patološkega stanja.

Tudi splošni krvni test lahko strokovnjaka potisne na idejo o možni trombofiliji s takimi rezultati:

  • povečana viskoznost;
  • povečana koncentracija rdečih krvnih celic in trombocitov;
  • povečano razmerje med volumnom oblikovanih elementov in prostornino krvne plazme (povečan hematokrit);
  • zmanjšanje ESR.

Ugotovite, pri katerih povezavah se pojavijo težave s hemostazo, omogočite laboratorijsko določitev takih indikatorjev

  • indeks protrombina;
  • trombinski čas;
  • D-dimer;
  • Kazalniki APTT (aktivirani delni tromboplastinski čas) in INR (mednarodno normalizirano razmerje);
  • anti-Ha (supresija Stewart-Prouerjevega koagulacijskega faktorja);
  • proteini C in S;
  • antitrombin III;
  • strjevanje in čas krvavitve;
  • faktor VIII;
  • topni fibrinski monomerni kompleksi;
  • von Willebrandov faktor;
  • kalcijev v krvi;
  • čas rekalcifikacije plazme (aktiviran);
  • fibrinolitično aktivnost;
  • lupus antikoagulant.

Seznam parametrov, ki jih je treba določiti, je obsežen, toda v vsakem posameznem primeru hematolog dodeli študijo le nekaterih značilnosti. Zato je med nosečnostjo in načrtovanjem pomembno, da so APTT, trombinski čas in protrombinski indeks, vsebnost fibrinogena. Iste analize se opravijo pred operacijami.

Zdravljenje z antikoagulanti zahteva kontrolo APTT, INR, anti-Xa. Če sumite na avtoimunsko naravo patologije - lupusni antikoagulant, INR, APTT, protrombinski indeks, fibrinogen. Po trombozi ven pa se pregledajo vsi isti testi, razen lupusnega markerja in poleg tega tudi proteini C in S, D-dimer, faktor VIII in homocistein.

Če se sumi na dedno predispozicijo s PCR metodo, se odkrijejo genetski označevalci trombofilije:

  1. Mutacije v genih antikoagulantnih proteinov C in S;
  2. Okvare, ki povzročajo pomanjkanje antitrombina III;
  3. Leidenova mutacija;
  4. Mutacija protrombina (II);
  5. Mutacija v genu metilentetrahidrofolat reduktaze;
  6. Defektni trombocitni receptorski geni za glikoprotein IIIa;
  7. Nenormalni gen fibrinogena.

Zdravljenje trombofilije - zdravil

Zdravljenje diagnosticirane trombofilije je odvisno od njegovega vzroka. Če je patološko stanje genetsko določeno, popolnega okrevanja ni mogoče doseči. V tem primeru se uporablja nadomestna terapija.

Namenjen je obnavljanju manjkajočih faktorjev strjevanja s pomočjo njihovega injiciranja ali transfuzije plazme. Ko hiperregregacija pokaže plazmaferezo in kapljično plazmo.

Pridobljene oblike trombofilije zdravimo z antikoagulanti. Navedba za njihov namen je kombinacija 3 ali več dejavnikov tveganja. Pri trombofiliji se uporabljajo enaka zdravila kot za zdravljenje tromboze:

  • aspirin;
  • varfarin;
  • zvončki;
  • pradaksa;
  • heparin in njegovi derivati ​​(dalteparin, enoksaparin, fraksiparin).

Pri ljudeh s trombofilijo je dokazano, da uporabljajo ljudska sredstva, ki redčijo kri. Še posebej koristni so ingver, svež grozdni sok, čaj brusnice, suho sadje, morski sadeži. Iz prehrane je treba izločiti maščobo in ocvrto hrano, saj lipidi v njegovi sestavi zgostijo kri.

Pri nosečnosti nosite kompresijsko spodnje perilo: nogavice in nogavice. Nosečnice ne smejo zanemariti vadbene terapije, masaže, dnevne počasne hoje ali plavanja.

Napoved

Trombofilija ni bolezen, ampak nagnjenost k njej. Če se držite osnovnih pravil preprečevanja, se tromboza in z njimi povezani zapleti (tromboembolija, ishemija, srčni napad, kap) ne bodo razvili.

Najprej morate upoštevati načela pravilne prehrane: vključite svežo zelenjavo, sadje, jagode, morske sadeže, meso z malo maščobami in ribe, polnozrnati kruh v prehrani. Ni potrebno dovoliti stagnacije krvi v venah, kar prispeva k sedečemu življenjskemu slogu.

Vse kronične bolezni in akutne infekcijske procese je treba takoj zdraviti ali obdržati pod nadzorom. Sistematična hormonska terapija in nadomestna terapija za trombofilijo vključujejo redne študije o koagulacijski sposobnosti krvi.

Trombofilija ni stavek. Nasprotno, poznavanje takega organizma, inteligentna oseba, ki skrbi za svoje zdravje, bo sprejela vse možne ukrepe za preprečevanje razvoja življenjsko nevarnih zapletov.

http://zdrav-lab.com/trombofiliya/

Več Člankov O Krčnih Žil

  • Krema za kožo, nagnjena k rdečici
    Preprečevanje
    Občutljiva koža obraza je zelo občutljiva na draženje in alergijske reakcije zaradi nezadostne proizvodnje maščob lojnic. Zato se rožena plast stanjša, zaradi česar sta na obrazu in vratu zagotovljena nezadostna zaščita.

Pred endoskopskim pregledom morate najprej pripraviti črevesje. Hkrati je možno popolnoma čiščenje črevesja s pomočjo takšnega postopka kot klistir.Tehnika opravlja klistir domaVečina ljudi nima pojma, kako pravilno izdelati klistir doma.